Uma ferramenta de inteligência artificial ajudou pesquisadores a identificar 18 novos diagnósticos em pacientes que permaneciam sem explicação médica mesmo após anos de investigação genética. O resultado foi obtido em um estudo conduzido pelo Boston Children's Hospital, nos Estados Unidos, em parceria com a OpenAI, e reforça o potencial da tecnologia para auxiliar na detecção de doenças raras.
A pesquisa reavaliou os genomas de 376 pacientes que já haviam passado por análises especializadas sem que uma causa genética fosse encontrada. Com o auxílio do modelo de inteligência artificial, os pesquisadores localizaram novas pistas que levaram à confirmação de 18 diagnósticos anteriormente desconhecidos.
Os resultados foram publicados na revista científica NEJM AI, vinculada ao tradicional periódico médico New England Journal of Medicine. Segundo os autores, todos os diagnósticos identificados pela ferramenta passaram por validação clínica e laboratorial antes de serem confirmados por especialistas.
O estudo destaca que a inteligência artificial não substitui o trabalho médico nem realiza diagnósticos de forma autônoma. A tecnologia atua na identificação de possíveis associações entre alterações genéticas, prontuários clínicos e descobertas científicas recentes, reduzindo o tempo necessário para analisar grandes volumes de informações.
Entre os casos identificados estão doenças raras do neurodesenvolvimento, distúrbios neuromusculares, quadros psiquiátricos de início precoce e situações relacionadas a mortes súbitas. Para os pesquisadores, a taxa de novos diagnósticos — 4,8% dos casos reavaliados — é considerada expressiva, especialmente porque todos os pacientes já haviam sido submetidos a investigações anteriores sem sucesso.
Os autores apontam que uma das principais contribuições da tecnologia está na possibilidade de reexaminar periodicamente casos antigos à medida que o conhecimento científico avança. Novas descobertas sobre genes e doenças podem transformar situações antes consideradas sem solução em diagnósticos possíveis.
A expectativa é que ferramentas semelhantes passem a integrar a rotina de hospitais e centros de pesquisa, auxiliando equipes médicas na busca por respostas para pacientes que convivem há anos com sintomas sem causa definida. Para famílias afetadas por doenças raras, a tecnologia pode representar uma nova oportunidade de diagnóstico e direcionamento adequado do tratamento.